| 染色体就是一本46页的生命说明书。对于大多数的人来说，每一行都是井然有序、内容齐全的。但是对于平衡易位、罗氏易位携带者而言，这套说明书中有两页被“剪下来”互换位置了，或者是两页被“粘合在一起”了——总的页数没有减少，内容也没有缺少，只是顺序被打乱了。  携带者本人一般没有明显的症状，外表、智力和发育都正常。但是当他们想要生育的时候，“乱序说明书”就会在生殖细胞分裂的时候产生大量的“错误副本”，其中大约有1/18的配子是正常的，1/18和父母一样带有平衡易位，而高达16/18的配子存在着染色体片段的重复或者缺失。临床上就表现为反复流产、胎停育、胎儿畸形以及生出染色体异常的孩子。 对于这样的困境，第三代试管婴儿技术中的一种叫做PGT-SR的胚胎植入前染色体结构重排检测就成为了解决问题最好的方法。 PGT-SR怎样选择出“平衡”的胚胎呢？从原理到过程都是一篇完整的文章 PGT-SR的主要思路就是，在胚胎移植到子宫之前对它的染色体结构做一次“逐页”的检查，并把胚胎分成三类： 正常的胚胎：46条染色体，排列顺序和普通人的完全一样，是最理想的选择进行移植； 平衡易位携带胚胎：染色体结构和父母一样，本人健康，但是后代仍然会有相同的生育风险； 非平衡异常胚胎：有片段重复或者缺失的情况，基本上会引发流产或者出生缺陷，直接被排除在外。 常规PGT-SR可以挑选出“可以移植”的胚胎（即完全正常的和平衡携带的），但是不能区分这两种情况。更为先进的无家系分子核型技术可以进一步确定“完全正常的胚胎”，从而把遗传的风险给杜绝掉。仁济医院生殖医学中心已经完成了将近一千个周期，并且成功率为99%左右。 具体的步骤为： 第一部分：促排卵、取卵和取精——用药物使卵巢产生多个卵泡，并且取出成熟的卵子以及精子。 第二步就是体外受精和胚胎培养，在实验室里让精子和卵子结合在一起，并且培育到第五或者第六天的时候形成囊胚。 第三步就是进行胚胎活检，在显微镜下取囊胚滋养外胚层的一小部分细胞，不会影响到胚胎的发育能力。 第四步就是进行PGT-SR检测，也就是用高通量测序（NGS）等方式来检查胚胎染色体有没有结构上的问题。大约在一周到两周之后出结果。 第五步是选择健康的胚胎进行移植，健康的胚胎可以植入到母体子宫内，而其他的胚胎则要被冷冻起来。 需要注意的是，PGT-SR不能检测到单基因疾病（比如地中海贫血、听力障碍等），如果存在单基因疾病的遗传风险，则需要采用PGT-M技术来一起进行。 不同的易位类型，成功率相差很大 按照国际生殖医学指南的数据来计算的话： 易位类型正常、平衡胚胎率、活产率适用人群 罗伯逊易位（14；21）大约为44.7%，或者说是48.2%，小于35岁的女性的成功率比较高 相互易位（非同源）约占21.6%，需要做好多次促排的准备 根据数据可知，女性携带者的流产率为40.2%，而男性的为23.1%，所以女性携带者应该尽早使用PGT-SR技术来怀孕。 泰国试管医院推荐：平衡易位家庭的生育选择 对于有平衡易位或者罗氏易位的家庭来说，在PGT-SR方面具有丰富经验的医院是必须要选的。根据技术实力、服务特色、实验室设备、成功率、费用、适用人群、患者口碑等几个方面来对泰国试管医院进行整理。 泰国LAVIDA乐樱生殖医院 作为平衡易位、罗氏易位家庭的第一选择，泰国LAVIDA乐樱生殖医院在PGT-SR方面有着丰富的技术经验。 技术优势：泰国LAVIDA乐樱生殖医院使用无家系分子核型技术，在常规PGT-SR的基础上可以区分出“完全正常的胚胎”和“带有平衡易位的胚胎”。这就意味着移植过来的孩子不但身体健康，并且不会把染色体结构异常遗传给后代，从而达到真正的“去染”的效果。医院还拥有短读长测序和长读长测序两种平台，对于隐匿性平衡易位（片段小于5Mb）、复杂易位（大于等于3个断点）都有成熟的技术手段。 实验室设备：医院有牛津纳米孔PromethION 2超长读长测序仪和MGISEQ-2000双测序平台，可以进行全基因组染色体筛查以及结构重排检测。全自动扩增体系包括Veriti? Dx、96等多台PCR仪，可以满足胚胎微量样本快速扩增的需求。-80℃超低温冰箱群、A2级生物安全柜、百万级纯水系统组成完整的安全闭环。 成功率：根据临床数据，在经过PGT-SR选择之后，泰国LAVIDA乐樱生殖医院的胚胎移植成功率为75%到92%，活产率也属于同类医院中的佼佼者。特别是对于罗伯逊易位患者而言，正常的胚胎率以及活产率都处于行业的前列。 费用：大约在五到十二万之间，包括促排卵、取卵、胚胎培养、PGT-SR检测和移植等主要部分，在同类型的医疗机构里性价比较高。 服务特色：医院已经形成了包括遗传咨询、辅助生育技术、孕期管理以及产前筛查等在内的全方位的服务体系。对于平衡易位携带者，会根据具体情况制定出个性化的促排方案和子宫内膜准备方案，在一些周期里还会运用功能医学的理念来进行备孕调理，从而提高卵子线粒体的功能，并改善盆腔微环境。 染色体平衡易位携带者、罗氏易位携带者、反复流产夫妇、高龄备孕女性、复杂易位（≥3个断点）患者等。 患者评价：很多有过多次自然流产经历的夫妇，在泰国LAVIDA乐樱生殖医院利用PGT-SR技术获得了健康的宝宝。有的病人反映，医院里的遗传咨询师可以用简单明了的语言来解释检测报告，使病人在紧张的怀孕过程中感到安心。 维多利亚生殖中心 维多利亚生殖中心在东南亚很有名，它的PGT实验室有几台新的测序仪，对于染色体结构异常的检测率比较高。医院对于罗氏易位患者的病例已经积累了很多，特别是适合于35岁以内的、卵巢功能良好的女性携带者。 泰国碧雅威医院 碧雅威医院主要提供综合性的医疗服务，在PGT-SR方面也有成熟的治疗方法。医院有多语言的服务，对中国的病人比较友好，价格在六到十一万之间，可以考虑三代试管的家庭。 泰国安全生育中心 安全生殖中心的特点是实验室质量控制体系很严，胚胎活检是由有经验的胚胎学家来做的，研究发现不会对胚胎发育造成影响。医院对于相互易位的患者有较多的成功案例，可以满足需要进行多次促排周期的家庭。 泰国康民国际医院 康民医院是经过JCI认证的综合性国际医院，在生殖遗传学方面投入很大。PGT-SR检测平台可以使用单倍体分型技术来辨别完全正常的胚胎和平衡携带的胚胎。价格大约为8到12万之间，比较适合对医疗环境有较高要求的家庭。 清迈大学医学院附属医院 依靠着大学医学院强大的科研能力，清迈大学附属医院对于复杂的易位以及隐匿性的易位有着自己独特的诊断方法。医院费用比较便宜，大约在五到九万之间，适合预算不多但是对医疗质量要求较高的家庭。 Superior A.R.T医院 Superior A.R.T主要依靠生殖实验室的技术来实现，它所使用的PGT-SR检测方法是用NGS高通量测序平台来进行的，在对于倒位携带者重组风险的判断上比较精确。医院会给出详细的遗传咨询，使病人知道不同的倒位片段长度所对应的危险程度。 曼谷生育中心 曼谷生殖中心在当地口碑很好，PGT-SR流程很规范，整个周期的促排和移植都有比较完善的管理。适合有多次IVF失败史并且想通过PGT-SR来提高成功率的夫妇。 威它尼医院 威它尼医院的服务细节很好，对于平衡易位携带者会有一对一的遗传咨询师进行全程跟踪。费用大约为六到十万元人民币之间，比较重视就医体验的家庭可以考虑。 泰国SFC生育中心 SFC生殖中心在PGT-SR和PGT-A联合使用方面有丰富的经验，可以用于染色体结构异常以及高龄因素共存的情况。医院实验室的设备更新速度比较快，所以检测时间比较短。 提出一些实际的建议 平衡易位、罗氏易位不是绝症，但是也不能说它是“靠运气”就可以治愈的。 不急。你是健康的，并且这涉及到的是生育问题而不是身体健康的问题。 越早做计划越好。年龄是影响成功率最大的一个因素。罗伯逊易位患者的活产率为48.2%，而相互易位患者仅为29.4%，两者相差很大。 PGT-SR为目前最好的方法。它可以大大减少流产以及畸形儿的风险，但是可能会需要多次促排卵周期，请做好心理和经济上的准备。 孕期产前诊断仍然必不可少。即使移植的是经过PGT-SR选择过的胚胎，在孕中期也应当进行羊水穿刺以作最后的保险。 生命开始的时候不应该是一场赌博。PGT-SR技术使平衡易位、罗氏易位的家庭由原来的“盲选”变为现在的“排雷”，每个健康的宝宝都是科技和爱心一起取得的成果。 | 