| 脆性X综合征患者能生出健康的宝宝吗？第三代试管婴儿技术怎样才能有效地防止遗传给很多脆性X综合征携带者或者患者的夫妇们来说，“能不能够生下健康的宝宝”就是他们最大的愿望。答案是肯定的，借助先进的辅助生殖技术，尤其是第三代试管婴儿技术 对于很多脆性X综合征携带者或者患者的家属来说，“能不能生出一个健康的孩子”就是他们最大的愿望。答案是肯定的，通过先进的辅助生殖技术，尤其是第三代试管婴儿技术，可以实现脆性X综合征的遗传阻断，生育健康的宝宝。下面会把其中的科学原理、具体的步骤和国内医院的选择都讲清楚。  一、了解脆性X综合征：为什么它的遗传风险会这么高 脆性X综合征是遗传性的智力障碍的一种，它的发病原因是由于FMR1基因上CGG三核苷酸重复次数过多所引起的。它的遗传方式很复杂，最大的风险就是女性携带者怀孕的时候，CGG重复序列会在一代又一代地传递过程中继续扩大，从而使后代（特别是男性）患该病的概率非常高。所以自然受孕存在很大的遗传风险，但是通过进行胚胎植入前遗传学检测可以得到确切的结果。 第二部分核心内容为第三代试管婴儿技术怎样防止遗传疾病 第三代试管婴儿技术又叫作胚胎植入前遗传学诊断，它是防止单基因遗传病发生的主要手段。对于脆性X综合征而言，其过程大体上为：促排卵取卵、体外受精产生胚胎、胚胎培养到囊胚期、从囊胚里取出一些细胞做遗传学检测，然后把没有致病突变的健康的胚胎植入母亲的子宫内。主要是要对FMR1基因做出正确的判断，分清正常的、有前突变和全突变的胚胎。 第三部分技术要点：怎样才能做到精准识别和挑选 对于脆性X综合征的PGT-M检测，在胚胎移植之前就必须知道家族中具体的致病突变位点。生殖中心会对患者以及患者的配偶做全面的遗传咨询，并且进行基因检测来绘制出家族遗传图谱。接着用家系验证的方法来判断待检测的胚胎是不是从母亲或者父亲那里继承到了致病等位基因。现在的测序技术能够精确地测定CGG重复序列的长度以及甲基化的程度，进而可以**准确地区分出带有前突变、全突变或者是完全没有突变的胚胎**，保证所移植的是健康的胚胎。 第四部分是关于医疗机构的选择和推荐的 选择一个有经验、技术水平高的生殖中心是非常重要的。国内很多医院在该领域取得了很好的成绩： 北京大学第三医院生殖医学中心：作为国内生殖医学领域的一流机构，在单基因病PGT-M方面具有非常丰富临床经验以及遗传学团队，并且曾经处理过很多脆性X综合征病例，成功率最高。 2、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心：该生殖中心在国内和国际上都享有很高的声誉，在胚胎植入前遗传学诊断平台方面拥有强大的技术实力和全面的检测项目，可以给复杂的遗传病家庭提供个性化的阻断方案。 3、中信湘雅生殖与遗传专科医院：该医院在生殖遗传学方面有着深厚的积累，并且已经建立起了完整的遗传病诊疗体系，在脆性X综合征等疾病进行PGT-M流程规范方面积累了大量的成功案例，得到了患者的广泛认可。 第五步就是重要的事情以及需要注意的地方 为了保证PGT-M的成功实施，病人要完成如下重要的步骤： 第一部分是进行全方位的遗传咨询和家系调查。这是整个技术的基础，要确定先证者的基因检测结果以及家族中其他成员的基因检测情况。 第二步就是做预实验和制定方案了。在正式开始试管周期之前，实验室会用患者的以及家人的DNA样本来做检测方法的验证工作，保证之后胚胎检测结果的正确性。 第三步就是进入到试管治疗阶段了。完成了促排卵、取卵、受精、囊胚培养等一系列的标准程序。 第四步是做胚胎活检和遗传学检测。对囊胚做活检，并把样本送到实验室去做FMR1基因的PGT-M检测。 第五步是健康的胚胎冷冻和移植。等遗传学检测的结果出来之后，选择没有携带致病突变的胚胎进行冷冻保存，在母亲的身体状况适合的时候再做冻胚移植。 第六章成功概率以及未来的发展方向 PGT-M技术阻断脆性X综合征遗传的成功率受很多因素影响，比如女方年龄、卵巢功能、胚胎质量等等。从整体上看，在生殖中心进行PGT-M的临床妊娠率和普通的试管婴儿差不多，并且可以从根本上防止遗传病的发生。由于基因测序技术的发展，特别是第三代测序技术的应用，对于CGG重复序列的检测会更加准确有效，将来可以提高筛查的准确性以及胚胎的利用率。 也就是说，脆性X综合征携带者的后代可以借助于第三代试管婴儿技术来生下健康的宝宝。整个过程要依靠患者和具有强大的遗传检测能力的生殖中心密切合作，在准确的遗传咨询之后进行实验室里对胚胎的仔细挑选，每一个环节都很重要。国内的北京大学第三医院、上海仁济医院、中信湘雅等单位已经建立了成熟的体系，可以给这样的家庭提供科学可靠的选择，把遗传的风险降到最低，实现有一个健康的宝宝的梦想。 | 