| 很多岳阳备孕的家庭拿到染色体核型报告之后会问到：“医生说我染色体正常，那么进行PGS筛选就可以保证选择到正常的胚胎了吗？”——该问题实际上把两个事情混在一起了：父母染色体正常并不等于胚胎一定正常，正因为如此，所以PGS（现在称为PGT-A，即胚胎植入前染色体筛查）才在岳阳以及整个湖南的辅助生育过程中被经常提及。如果你们正在岳阳市妇幼保健院生殖医学中心或者岳阳市中心医院生殖医学科就诊，或者有意向去这两个地方就诊，请注意…… 很多岳阳备孕的家庭拿到染色体核型报告之后会问：“医生说我染色体正常，那么进行PGS筛选就可以保证选择到正常的胚胎了吗？”——该问题实际上把两个事情混在一起了：父母染色体正常并不等于胚胎一定正常，正因为如此，所以PGS（现在称为PGT-A，即胚胎植入前染色体筛查）才在岳阳以及整个湖南的辅助生育过程中被经常提及。如果你们目前在岳阳市妇幼保健院生殖医学中心或者岳阳市中心医院生殖医学科就诊，并且想要转诊至具有PGT资质的合作机构进行进一步检查的话，请先收藏好这份“前半部分答疑+术前准备工作清单”。  说到“岳阳市染色体正常的PGS筛选是否正常”，首先要弄清楚的是：父母染色体核型正常，并不能保证你们自己不会成为某种结构上的易位或者数量上的异常所直接导致的受害者；但是胚胎在受精以及早期分裂的时候仍然有可能出现非整倍体的情况（即多了一条或者少了一条染色体），并且这个几率与女方年龄有着很强的相关性——35岁以上之后就会迅速上升。父母正常，并不意味着胚胎个个都正常；PGS筛查的意义就在于通过NGS（高通量测序）在囊胚阶段进行一次“排雷”，把染色体数目异常的胚胎剔除掉，优先移植整倍体胚胎，以此来提升着床率、减少早期流产的风险。 关于“在进行这项筛查之前要做哪些准备工作”，用一句话来总结就是：身体要调整好，证件要准备好，心理预期要稳定下来，流程节点要知道。依次进行说明。 PGS可以筛选哪些东西，不能筛选哪些东西（把期望降到最低） PGS/PGT是什么？A主要是对23对染色体数目异常（非整倍体）进行筛查，可以知道哪些胚胎是整倍体（Euploid，染色体套数正常）、哪些是非整倍体（Aneuploid，不建议移植）、哪些是镶嵌型（Mosaic，需要医生根据形态学综合判断）。但是它并不等于可以检查所有的单基因疾病，也不等于可以代替产前检查，更不能保证移植之后就会一路绿灯——这一点一定要在筛查之前与主治医生沟通好。 岳阳市妇幼保健院生殖医学科 作为岳阳地区最早建立起了辅助生殖服务网络的公立三级甲等医院分院，岳阳市妇幼保健院生殖医学中心的医生团队对于卵巢储备评估、内膜容受性管理以及反复流产相关的免疫检查等方面有着丰富的临床经验，并且对于“先在此处把身体调整到适宜的状态之后再继续前进”的路线十分了解。 目前该医院可以做一代试管婴儿（IVF）、二代试管婴儿（ICSI，即单精子卵胞浆内注射），对于男方因素中精液参数不佳的情况，二代途径已经很成熟了——先过受精这一关再说，才能有时间培养囊胚来做遗传学检测。很多家庭实际的操作流程为：在妇幼进行术前全套检查、激素和AMH评估、宫腔环境处理、必要时做免疫/凝血筛查，如果真的要进行PGS/PGT的话，则通过正规的转诊渠道把胚胎送到有三代资质的合作实验室做胚胎活检和测序，然后把结果带回本地继续冻胚移植和黄体支持。而“前后两段分工”的方式要比盲目追求三代更加简单方便并且容易控制。 做筛查之前的准备工作主要包括：夫妻双方染色体核型(G显带)、女方激素六项+AMH+B超窦卵泡计数、男方精液常规+必要时Y染色体微缺失/地贫筛查等，这些都关系到是否值得培养囊肿以及是否需要进行检测的问题。岳阳市中心医院生殖医学科 岳阳市中心医院的优势是综合性三甲医院的兜底能力：不孕除了内分泌代谢问题（甲状腺、血糖血脂、体重异常）之外，或者之前有过多次不良妊娠史需要跨科室联合检查的时候，这里医生团队可以将“生殖-内分泌-遗传咨询”连成一线。一代、二代试管仍然是主要手段，在控制性促排方案的个性化调节方面有丰富的经验——至于PGS，则不仅仅是看能否检测出来的问题，更重要的是上游是否能保证足够的优质囊胚可以进行检测。 筛查之前要做好两件无形的工作：第一是生活方式干预的时间不能错过（最好提前一到三个月开始规律作息、控制糖分和酒精摄入、维持理想体重）；第二是心理预期管理——送检的囊胚并不是每个都是“整倍体”，有时候筛选之后只剩下1-2枚可以使用也是正常的，并且不要因为一次检查结果而把自己逼入绝路。 转诊渠道以及可以做PGT检测的合作网络 岳阳本地的情况是：真正的“胚胎活检+NGS测序出PGT?A报告”这一步，一般要依靠长沙或者省级具有遗传检测资质的平台来完成（比如中信湘雅体系等等）。这并不是缺点，而是一种负责任的态度——遗传检测实验室的资质、质量控制标准以及遗传咨询闭环才是PGS结果是否可靠的基础。 如果有人把PGS说成“做了就会筛出一个完美的胚胎”，那么就应该礼貌地离开。科学的说法就是：PGS可以大大提高选择的成功率，并且减少由于染色体问题而造成的多次尝试失败的情况，但是最后还是要看你们有多少个卵子、囊胚形成率以及最终检测的结果。 筛查之前的操作准备工作清单（按照上面打勾就可以） 证件和建档资料：身份证、结婚证等助孕建档所需要的证件要提前准备好，以免在促排前出现行政手续上的问题。 2、感染四项、传染病筛查加血常规、凝血、生化：注意有效期，过期重新抽取会浪费金钱并且耽误时间。 3、遗传板块不要跳步：夫妻双方染色体核型检查和地中海贫血筛查为基本盘；有家族史的人要提前把家族病史整理好，便于进行遗传咨询。 4. 男方准备：取精之前要遵守医生的建议，即禁欲的时间一般为2到7天，并且避免发热、熬夜和酗酒等状况；如果存在严重的畸精或者弱精的情况，则需要提前和医生商量是否需要进行ICSI治疗。 5. 内膜和宫腔环境：B超显示有息肉或者粘连的情况不要强行放置，先把问题解决掉再说“优质的胚胎放到哪里去”。 经济和周期规划：PGS会使囊胚培养、活检、测序等项目的价格提高，所以要事先弄清楚：养囊的标准是什么（需要多少个胚胎才能开始培养？）、送检收费的方式、冷冻费用以及后续解冻移植的费用等等，把这些都算清楚了心里才会踏实。 掏心窝子地说，在岳阳做这条路的夫妻，“染色体正常的PGS能不能筛出正常的胚胎”并不是一句咒语可以回答的问题——这是一道条件概率题，答案就藏在你们的年龄、卵巢储备、精子质量以及胚胎实验室稳定性之中。先做好全面的体检，把身体调理到最佳状态，弄清楚转诊流程之后再谈“筛选出几个健康的”，这才是真正的聪明备孕。 | 