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试管婴儿先天性缺陷/高风险遗传,地中海贫血、唐氏综合症、染色体异常

2015-3-22 19:26| 发布者: 孕途泰国试管婴儿| 查看: 636| 评论: 0|来自: http://www.ivfhaoyun.com

  泰国/美国试管婴儿适应人群之先天性缺陷/高风险遗传,如有重度地贫,蚕豆病,唐氏,胎儿畸形等具有先天性遗传病的患者。

  1、地中海贫血

  地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病,患者严重缺乏正常的血红蛋白,没有血液补充,将出现面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。地中海贫血广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。根据病情轻重的不同,分为3型:重型、中间型、轻型。一般来说,轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。由于地贫的危害性极大,所以说对于生育而言,地贫筛查是必须要做的。同时对于地贫最好的解决办法就是有效的预防。

  地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点,且遗传概率非常高,特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说,属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患儿,几率为1/4,另1/2成为地贫基因携带者,健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕,这样的风险均存在。

  因而,地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生,泰国试管婴儿将是理想之选。原因有二:

  其一、和国内试管不同,去泰国做试管婴儿目前需要的证件是结婚证和护照,所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。

  其二、针对于地中海贫血夫妻的生育之忧,泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可有效规避,做好孕前把控宝宝健康,助好孕优生。解除地中海贫血生育危机,做泰国第三代试管高效又安全。

  倘若客人一方或双方携带地贫基因,生殖专家在通过ICSI技术让精卵完成受精,并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后,会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测,准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚,进而优选出健康囊胚以供移植,接着于女性子宫内环境理想时,按照客人生育意愿进行“定性定量”移植,不仅可实现80%以上的优生率,而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能,成功孕育健康宝宝。

  所以,地中海贫血夫妻做泰国第三代试管婴儿,可以说安全又高效,轻轻松松实现健康优生,且无任何后顾之忧。

  2、家族遗传

  第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病,主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”,简称PGS/PGD技术”。胚胎移植到母体前进行染色体或基因筛查检测,将那些带有致病基因的胚胎在移植之前筛选出来,保障了下一代的安全。

  一般来说,我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面:单基因遗传病、多基因遗传病,染色体遗传病。孕途医疗顾问带大家看看不同的致病原理引起的遗传性疾病!

  1)、单基因遗传病

  是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。

  2)、多基因遗传病

  则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。

  3)、染色体病

  是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变。相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

  3、唐氏综合症

  据数据统计,60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产,存活者则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实,唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有联系,高龄孕妇、卵子老化是造成唐氏综合症的重要原因。

  唐氏综合征的主要特征:

  1)、特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

  2)、智能低下:最突出丶最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

  3)、语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷丶声音低哑丶口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  4)、行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹丶任性丶多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

  泰国第三代试管婴儿能够有效避免唐氏综合症给婴儿造成的威胁。第三代试管婴儿技术(PGD)指在胚胎植入母体前,先做诊断并筛选出没有遗传病的胚胎植入母体,从而帮助更多父母具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝。

  4、胎儿畸形

  导致婴儿畸形的最主要的两大原因是:遗传因素跟环境因素。

  1)、遗传因素

  遗传因素是亲代的特性通过细胞内的染色体和基因的传递,将其信息遗传给子代。如果父母有染色体数量、结构异常、基因缺陷等的问题,就会按照一定的遗传规律遗传给下一代。下一代出生时就会携带着这些由染色体或基因造成的缺陷。

  2)、环境因素

  环境因素是在胚胎的发育过程中,受到环境的影响。这些细分的话有包括:生物因素(病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等感染)、化学因素(铝、镉、汞等工业污染,母亲长期酗酒等)、物理因素(射线、微波、严寒、高温、机械损伤等)、药物因素(激素类、抗癌药等)和其他因素(长期缺氧、维生素过量或不足、营养不良等),这些因素都是属于环境的因素,会引起胚胎细胞的基因突变或染色体畸变,最终导致发育畸形。

  如果通过第三代试管婴儿PGD遗传基因诊断技术,在胚胎植入母体前,对胚胎染色体进行筛查,最终筛选出健康的胚胎进行移植,可以从根本上避免婴儿出生的畸形。目前我国的医学技术和第三代试管婴儿实验室水平起步较晚,实验室的配备还未能达到第三代试管婴儿PGD/PGS检测的需求,而在泰国,试管婴儿的技术已为时多年,试管婴儿技术已经有20几年的历史,且第三代试管婴儿技术已经成熟,医院可以根据患者的要求植入健康的胚胎,所以赴泰做试管婴儿,成了很多想要健康宝宝家庭的选择。

  5、染色体异常

  什么是染色体?

  染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。

  现在最新试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以很好地解决这个问题。

  PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  对于染色体异常的患者来说,医生建议最好通过试管婴儿技术获得自己的孩子,通过试管婴儿技术的基因筛查能有效避免患者生育不健康孩子情况的发生。

  染色体异常的患者在求子路上不能灰心,也不能放弃,一定要坚守信心,相信试管婴儿的技术!

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