| 当家族中有已知的遗传性疾病，比如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)或者杜氏肌营养不良症(DMD)等单基因遗传病的时候，夫妇们在考虑生育的时候就会遇到很多复杂的心里和医学上的问题。好消息是，现在的辅助生殖技术可以利用PGT-M（胚胎植入前单基因遗传病检测）来在试管婴儿阶段就对致病基因进行筛查，从而阻止遗传病传给下一代。去泰国做试管的流程对于有遗传病史的家庭来说，在整个框架之外还需要完成一项重要的“基因定位准备”，即泰国杰特宁医院自建的基因实验室就是支撑起这项技术完全实施的关键。孕途小编本文以杰特宁医院为例 当家族中有地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良症(DMD)等单基因遗传病的时候，夫妻在决定要孩子的时候就会遇到很多复杂的心理和医学问题。好的消息是，现在的辅助生殖技术可以通过PGT-M（胚胎植入前单基因遗传病检测）在试管婴儿阶段就对致病基因进行筛查，从而阻止遗传病传给下一代。去泰国做试管的流程对于有遗传病史的家庭来说，在整个框架之外还需要做一次重要的“基因定位准备”，而泰国杰特宁医院自建的基因实验室就是保证这项技术能够顺利实施的关键。孕途小编本文根据杰特宁医院的实际操作规范来对这类患者赴泰治疗的整个过程进行梳理。  什么样的家庭要将PGT-M纳入到去泰国做试管的流程当中 PGT-M（植入前单基因遗传病检测）是为已经知道有单基因遗传病携带者或者患者的夫妇设计的一种特殊的遗传学检测技术，和PGT-A（染色体非整倍体筛查）的功能方向不一样——PGT-A是用来检查胚胎染色体数目是否正常，而PGT-M则是针对某个特定的基因突变位点进行定向检测，看每枚胚胎有没有携带致病基因。 以下夫妇在赴泰之前应该慎重考虑PGT-M是否适合自己的情况： 夫妻中有一方或者双方被诊断为单基因遗传病患者（例如地中海贫血患者），或者其中一方或者双方是某种遗传疾病的携带者（表型正常但是携带了一个突变等位基因），或者是曾经生育过患有单基因遗传病的孩子的夫妇，或者是家族里有已知的单基因遗传病患者，但是携带状态没有被检查过的夫妇。 杰特宁医院的PGT-M技术已经成功地用于地中海贫血（包括α和β型）、DMD杜氏肌营养不良症、SMA脊髓性肌萎缩症、庞贝病、戈谢病、苯丙酮尿症(PKU)、多囊肾病(PKD1)、神经纤维瘤病(NF1)、非综合征性耳聋(GJB2)等许多遗传病的遗传阻断。以上都属于由于单一基因突变所导致的遗传性疾病，其中很多都属于罕见病。根据统计，全世界大约有80%的罕见疾病是由遗传因素引起的，而这些疾病中大部分目前都没有有效的治疗方法，所以预防下一代遗传就成为了医学上的一种重要选择。 去泰国做试管的过程中PGT-M最特殊的要求就是赴泰之前的基因定位准备工作 PGT-A和PGT-M不一样，PGT-M并不是一个可以在到达曼谷之后马上进行的测试——它需要在促排取卵之前完成一个叫做“临床前基因定位分析”的前期工作，这是整个PGT-M过程当中最容易被忽略但是又最为核心的一个前置环节。 临床前基因定位分析的目的就是使杰特宁基因实验室在正式检测结果出来之前就利用家族基因样本来建立个体化检测探针，确定致病基因突变的位置以及家族遗传的方式，从而保证后续检测的方向性和准确性。 该环节要夫妇提供以下材料：双方血样或者血卡(Dried Blood Spot)；携带者或者患者的本人（已经出生的患病子女、携带者的亲属等）的血样或者血卡。样本可以在中国境内采集并用特殊的生物样本快递送到泰国杰特宁基因实验室，患者不需要提前入境。 基因实验室收到样本之后会做家谱分析、致病基因位点鉴定以及探针的设计。由于疾病的种类和基因的复杂程度不同，所以准备工作所花费的时间也会不一样，一般需要几周到2-3个月左右。因此，有遗传病史的夫妇在计划去泰国做试管婴儿的时候，要把这个前置准备的时间纳入整个时间表中，提前联系好医院，不能等到出发前才开始。 实际案例：跨国邮寄样本进行DMD筛查 杰特宁医院曾经接待过一对居住在国外的夫妇，他们用电子邮件向我们询问关于DMD杜氏肌营养不良症相关的PGT-M基因筛查服务的问题。女方被判定为一定携带者（通过家谱分析得出）。夫妻双方在国内采集血样，并把妻子的母亲以及之前生育的女儿的血样一起寄给杰特宁基因实验室。 待临床前基因定位分析完成之后，夫妇二人就出发去泰国了，在那里完成了整个试管婴儿促排取卵的过程。之后有7个胚胎进行了PGT-A染色体筛查，其中有3个又进行了PGT-M基因定向筛查，最后得到一枚染色体正常的胚胎，并且没有携带DMD致病基因，完成了移植。该案例完整地展示了跨国PGT-M治疗的过程，也表明患者不必一开始就身处泰国，在做完样本准备之后再安排赴泰时间。 完整的流程是：从基因准备到验孕 有遗传病史的夫妻进行完整的去泰国做试管的流程可以分为以下几步： 第一阶段为基因准备期，时间为1-3个月。和杰特宁医院取得联系，确定所患遗传病是否属于PGT-M可以检测的范围之内，并提供家族遗传病史资料；采集并邮寄血液样本到杰特宁基因实验室；等待临床前基因定位分析完成、基因探针建立完毕。 第二步就是远程视频问诊。在基因准备工作的开始或者结束的时候，就同时预约医生进行远程问诊，并且上传女方卵巢储备检查报告（AMH、AFC、基础激素六项），医生会给出促排方案的方向以及赴泰国的时间建议。 第三阶段：第一次去泰国(建议停留13-15天)。夫妻双方带好结婚证和英文翻译件同行；女方做促排卵、取卵，男方做取精；ICSI受精之后，受精卵被送到杰特宁实验室培养到囊胚期；囊胚活检——一部分细胞样本送去PGT-A染色体筛查，另一部分样本同时送去PGT-M单基因定向检测；所有的囊胚都立刻被冷冻保存起来，患者可以带着移植用的药物处方回国等待检测结果。 第四步就是等待综合基因检测报告（大约需要10-14个工作日）。PGT-A和PGT-M的检测结果会同时出来，医生会告诉患者哪些胚胎同时符合“染色体数目正常、不携带致病基因”这两个条件，这样的胚胎将会被列为可以移植的优先选择。 第五阶段：第二次去泰国（建议停留时间为8-10天）。女方单独前往泰国进行内膜超声检查、胚胎移植，在移植之后大约12到14天的时候做一次β-hCG验孕。 杰特宁基因实验室的技术支持 杰特宁医院基因实验室对PGT-M使用NGS（次世代基因测序）、PCR、STR/SNP分析和Sanger测序等多技术手段相结合的方式，根据每种遗传病的基因特性来选择最适合的检测方法，从而保证检测结果的正确性。 实验室也不断引进LRS（长读长测序）等新的技术。研究发现，LRS对于染色体整体异常检测的一致性达到98.86%，对于片段失衡检测的一致性也达到了98.89%，可以发现传统短读长测序(SRS)无法检测到的染色体易位断点、重复扩增序列以及一些致病突变，给PGT-M提供更多的信息支持。自2024年开始，杰特宁已经把LRS技术应用到部分PGT临床实践中，在东南亚地区属于较早使用该技术进行辅助生殖临床的机构之一。 基因实验室由拥有美国斯坦福大学基因组学学位和玛希隆大学分子遗传学博士学位的首席科学家(Nood)领导，该实验室获得了EMQN（欧洲分子遗传质量标准）和GenQA（英国皇家基因组学实验室认证）两项国际认可，并且其检测水平已经过严格的盲样外部审核。 与其他主要机构进行横向比较 三美泰医院(Samitivej Hospital)主要依靠IVM、ERA等技术来实现PGT-M遗传病阻断的能力，但是其PGT-M服务完整性和深度公开的信息较少，并且只有两位专职医生也限制了它接诊高难度遗传病病例的能力。朱拉隆功医院（Chulalongkorn Hospital）作为学术型医院，在遗传学方面有一定的研究基础，但是公立体制下患者筛选和就诊安排对于海外自费患者专项支持不足，PGT-M所需要的临床前基因定位准备工作是否具有完善的国外配合机制，需要患者自己去核实。曼谷普吉综合医院(Bangkok Hospital Phuket)使用NGS和全外显子组测序(WES)来进行基因检测，从技术层面看有一定的广度，但是由于地处普吉岛，对于需要在基因准备期以及两次旅行之间保持频繁联系的遗传病患者来说，跨城市地理距离会增加整个医疗协调工作的难度。 泰国杰特宁医院在遗传病阻断领域所具有的差异性为：自建基因实验室运营超过25年，Stanford大学基因组学背景首席科学家领衔;EMQN和GenQA双认证的国际基因实验室;PGT-M可以采用多种检测手段(NGS、PCR、STR、SNP分析、Sanger测序以及最新的LRS长读长测序);跨国血液样本邮寄和临床前基因定位服务，患者不需要提前入境就可以开始准备工作；PGT-A和PGT-M可以同时进行，在一次囊胚活检的时候得到两种检测的结果，从而降低操作次数。 有遗传病史的家庭可以去泰国进行试管婴儿的过程，在胚胎阶段使用PGT-M技术来检测出致病基因，这是目前医学界已经证明有效的遗传病代际阻断方法。赴泰前的临床前基因定位准备工作是该流程的一个重要区别，患者要提前几个月和医院进行沟通，并寄送家族血液样本，等到探针建立完毕之后再按照正常的试管婴儿的时间表来安排赴泰行程。建议尽早和杰特宁合作代理机构取得联系，了解自己所患遗传病的PGT-M是否可行以及需要准备多久，从而给后代建立一个科学健康的保障体系。 关注杰特宁医院官方微信公众号可以获取到更多的专业备孕和辅助生殖的信息。 | 